Creato un farmaco per curare un singolo paziente

Un farmaco “ad personam”, realizzato per trattare un difetto genetico estremamente raro. È un risultato eccezionale quello raggiunto dai ricercatori del Boston Children’s Hospital, che in un solo anno sono riusciti a passare dall’identificazione del difetto del Dna al test sulla bimba affetta da questa rarissima patologia. La notizia più importante è che il test ha dato esiti positivi, con grande soddisfazione da parte del gruppo di ricerca.

I ricercatori realizzano il “milasen” appositamente per la piccola Mila

Lo studio, che è stato pubblicato anche dall’autorevole rivista New England Journal of Medicine, evidenzia tutti i passaggi che hanno portato dapprima all’individuazione della malattia di Batten nella piccola Mila Makovec e in seguito al trattamento.

La diagnosi è stata effettuata nel 2016, quando la bimba aveva soltanto sei anni. Ma in cosa consiste esattamente la malattia di Batten? In sostanza, gli scienziati si sono trovati di fronte al mutamento di un gene chiamato Cln7, che gli stessi ricercatori definiscono “indispensabile”. Questo gene, infatti, produce una proteina necessaria ai lisosomi, che si trovano all’interno delle cellule e hanno il compito di rimuovere o riciclare tutte quelle sostanze indesiderate prodotte dai processi cellulari.

Dopo un anno netta riduzione delle convulsioni

I ricercatori del Boston Children’s Hospital sono quindi riusciti ad individuare il difetto e a lavorare su un oligonucleotide antisenso, ovvero un piccolo frammento di DNA necessario a “mascherare” questo problema neurologico.

Il farmaco è stato denominato “milasen”, e prima di testarlo sulla piccola Mila i ricercatori hanno voluto provare la sua efficacia sugli animali. Dati i risultati confortanti, il “milasen” è stato poi infuso nella bimba (ma solo dopo l’approvazione dell’Fda), e anche qui il riscontro è stato positivo.

La cura, dopo un anno, sta dando segnali incoraggianti: le convulsioni sono state decisamente ridotte, anche se permangono altre problematiche, come ad esempio la cecità. Tuttavia, gli autori ritengono che il “milasen” può rappresentare un primo tassello per una rivoluzione del trattamento delle malattie genetiche.