I tumori ereditari e la consulenza genetica
A quanto risulta dallo stato attuale, il 10% circa dei casi di tumore derivano da predisposizioni genetiche. Si tratta cioè di tumori ereditari. Identificare le mutazioni genetiche che conducono al cancro si rivela utile per la diagnosi precoce. Molto utile dunque la consulenza genetica.
Sulla base di uno studio condotto dalla Mayo Clinic di Phoenix, istituto volto alla ricerca per la Medicina personalizzata, in Arizona, un paziente su otto ha un gene interessato da mutazione, il che porta all’insorgenza del tumore.
La ricerca, i cui esiti sono stati pubblicati sulla rivista scientifica specialistica JAMA Oncology, è partita dal test genetico su 3.000 pazienti. Ne sono rientrati altresì casi al di fuori dello screeneng inizialmente previsto, con la conseguenza di un riscontro in più di predisposizioni genetiche.
Da ciò si potrebbe dedurre che tutti i malati di cancro potrebbero essere soggetti, potenzialmente, ad eredità genetica. Scopriamo di più in relazione al fenomeno considerato.
I geni e la predisposizione
La predisposizione all’ereditarietà del tumore è causata da un centinaio di geni diversi, per come riscontrati sino ad oggi. Sapere tutto in merito alla predisposizione genetica significa conoscere le mutazioni cui la malattia va incontro e stabilire così le cure più efficaci in relazione al caso specifico. Il numero di sottoposti alla ricerca americana è stato aumentato proprio sulla base di tali informazioni.
Si è cioè voluto valutare al meglio la possibilità salvifica di una tale via da perseguire. Premessa dunque l’utilità di una consulenza genetica, in quali casi ricorrervi?
La consulenza genetica
La consulenza genetica è un test clinico volto a scoprire la presenza di fattori ereditari, anche in soggetti sanim i quali potrebbero condurre all’insorgenza tumorale. Essa si consiglia laddove vi siano elementi emersi che facciano mettere in stato d’allerta per quel che riguarda la possibilità di essere portatori o portatrici di mutazioni genetiche a livello ereditario.
Sulla base delle linee guida della AIOM, ossia l’Associazione italiana di oncologia medica, il consiglio di effettuare lo screening genetico si volge, con specifico riferimento al tumore del seno, a chi abbia ricevuto una diagnosi di carcinoma mammario in particolari condizioni, come ad esempio la giovane età o la predisposizione supposta per via della stessa patologia in una persona familiare.
Oltre a ciò, si prescrive la consulenza genetica anche per i soggetti sani con un familiare positivo anche solo ad una mutazione che possa predisporre al cancro.