Sindrome della persona rigida, la malattia di Celine Dion

Soltanto qualche giorno fa la celebre cantante Canadese Celine Dion ha annunciato di avere una malattia definita Sindrome della persona rigida.

Si tratta di una malattia neurologica piuttosto rara che comporta gravi conseguenze e per cui l’artista è stata costretta a cancellare le date del proprio tour.

Molto probabilmente molti di noi avranno sentito parlare del caso del momento, ovvero dello stop al tour di Celine Dion, che ha dovuto rinunciare a quest’opportunità dopo aver scoperto di essere affetta dalla Sindrome della persona rigida.

Se non avete mai sentito parlare di questa patologia è più che normale, dal momento che si tratta di una malattia così rara che colpisce circa una persona su un milione. Cerchiamo quindi di fare luce su questo disturbo e su quali sintomi comporta.

Cos’è la Sindrome della persona rigida, la patologia che ha colpito Celine Dion

La Sindrome della persona rigida è una rarissima malattia neurologica, così poco frequente che purtroppo ci possono volere anche anni prima di arrivare ad una diagnosi definitiva; colpisce infatti una persona su un milione e la maggior parte degli esperti può vedere al massimo due casi di questo tipo nel corso della propria carriera – o può anche capitare che non accada affatto.

Per la prima volta è stata diagnosticata negli anni ’50 e sulle prima era stata definita “sindrome dell’uomo rigido” ma dal momento che successivamente è stato confermato che questa patologia colpisce più donne che uomini è stata cambiata la dicitura.

I sintomi manifestati sono per lo più di origine muscolare, ovvero è caratterizzata da rigidità ai muscoli e spasmi ma anche da sensibilità accentuata a stimoli come suoni e luci o stress emotivo. Dal momento che gli spasmi possono essere piuttosto gravi, si può arrivare anche ad un’effettiva disabilità del paziente colpito.

I soggetti, come spesso accade in situazioni di questo tipo, provano anche un forte stato d’ansia che condiziona enormemente la qualità della loro vita, soprattutto perché si tratta di una condizione con cui bisogna imparare a convivere perché non esiste una cura definitiva.

Sindrome della persona rigida, le cause e il percorso medico da seguire

Come anticipato, la Sindrome della persona rigida è una patologia piuttosto rara, per cui ad oggi la diagnosi è ancora difficilissima da effettuare e possono volerci anche 7 anni prima di giungere alla risposta corretta – tempo in cui generalmente vengono somministrati solo farmaci per il dolore.

Per quanto riguarda le cause, invece, è noto che si tratta di una malattia autoimmune e che i soggetti colpiti presentano elevati livelli di GAD – un anticorpo che reagisce contro un enzima responsabile della sintesi di un essenziale neurotrasmettitore; purtroppo però le cause specifiche non sono state individuate, come spesso accade nel caso di malattie rare.

Come anticipato, infine, non esiste una cura vera e propria e il paziente è costretto a fare i conti con il fatto che dovrà imparare a convivere con questa condizione. Nonostante ciò si prescrivono farmaci a base di immunoglobuline per ridurre la sensibilità dei trigger luminosi e sonori, ma anche antidolorifici, rilassanti muscolari e anti-ansia per aiutare il paziente ad avere meno episodi. In alcuni centri sono inoltre effettuate iniezioni di tossina botulinica, che ha il compito di ridurre la rigidità.